古典的染色体分析により特異的転座が発見されその切断点から癌関連遺伝子が同定された白血病や悪性リンパ腫などの造血器腫瘍や骨軟部組織腫瘍と異なり、 日常の臨床で遭遇する固形癌においては、多彩なゲノム一次構造の異常が全染色体にわたり複雑に生じていることが多い。 このような腫瘍細胞に出現する染色体レベルのゲノム異常には、

1. 遺伝子再構成により癌遺伝子活性化に関与する染色体転座
2. 対立遺伝子消失により癌抑制遺伝子不活化に関与する染色体欠失
3. 量的効果により癌遺伝子活性化に関与する染色体コピー数増加（遺伝子増幅）

などがある。

これらの異常は腫瘍が多段階的に進展する過程でゲノム不安定性を背景にして生じ、 その少なくとも一部はゲノム一次構造異常から生じる遺伝子発現あるいはタンパクレベルの構造異常を介して悪性形質の獲得に寄与すると考えられる。 従って、一見無秩序に見える変化の中から悪性形質獲得の途上で合目的に生じるnon-randomな異常を検出できれば、 これを指標として新しい癌関連遺伝子の同定ができる。

全染色体を対象にゲノムコピー数変化を一度に解析する手段として、 FISH法の応用法であるCGH法が開発され¹⁾、あらゆる病型の腫瘍におけるゲノムコピー数異常の解析が詳細に進められた結果、 nonrandomなコピー数変化を生じる染色体領域の情報が集積されている²⁾。

私たちを含めいくつかの研究グループは、現在の充実したゲノム情報とDNAクローンなどの豊富なゲノム資源を背景に、 CGH法で検出した新規増幅領域から標的となる癌関連遺伝子の探索を積極的に展開している（図1）³⁾。 豊富なゲノム情報と資源は、さらにhigh-throughputな解析手段であるCGHマイクロアレイの開発を可能にした（図1）。