2004年春のNature Genetics誌において、腫瘍のゲノム解析で重要な二つの論文が発表された。一つは、３月号のヒト全ゲノムを32,433個のBACクローンで間断なくカバーしたDNA tiling arrayの完成を報告する論文であり^1）、他一つは、翌４月号に載った、44,750例の腫瘍染色体のデータベースの解析を基に上皮性の固形腫瘍の癌化の初期に白血病と同様に染色体転座による遺伝子異常が起きている可能性を示す論文である^2）。ここでは最初に、私たちが1998年から着手して標準化したゲノムDNAアレイを紹介し、次いで、何故、これら二編の論文が、癌のゲノムサイエンス研究に重要な意味を持つかを述べることにする。

1. 腫瘍のみならず本態不明の遺伝疾患において、その病態発現数と10kb〜数kbの微細ゲノム構造異常との関連が示唆されてきている。
2. アレイ化したComparative Genomic Hybridization(aCGH)法は微細ゲノム異常の探索を可能とする技術である。
3. aCGHはゲノム病の病態解明の糸口となる微細ゲノム異常の発見に威力を発揮してきている。
4. aCGHは既知の染色体異常症やがんの遺伝子・染色体診断にはきわめて実用的である。
5. この数年以内でaCGH法は、染色体分析法を補完、あるいは、一部で置き換わると予想される。