ヒトの細胞核には、ミトコンドリアの37個を除けば、残りの全ての遺伝情報が納めらている。核は分裂期に染色体という形をとる。この染色体は真核生物の種により一定の決まった「数」と「構造パターン」を呈す。したがって、数や構造の変化を観察することで、あるいはFISH法などにより染色体や核に直接、遺伝子やゲノムDNA断片を可視化して遺伝的な情報を知ることができる。

ここでは病理学や細胞生物学で核や染色体を観察する場合とは異なり、主にゲノムの一次構造の変化を知るための細胞遺伝学的な側面から「核」や「染色体」の観察を解説する。またここで「核」とは間期の核を指す。

ホルマリン固定パラフィン包埋標本を利用するような場合を除き、標本は生きた細胞を材料にして作製する。またその材料となる細胞や組織は観察の目的に応じて異なる。染色体を観察するためには、少なくとも細胞分裂を起こす細胞や組織が対象となる。