近年の急速なゲノム技術の発達は、ヒトゲノムの多様性を明らかにしてきました。特に、1kb以上のサイズのゲノムコピー数変化は CNV (copy number variant)と定義されます²⁾。ゲノムの網羅的解析によってCNVは罹患患者だけではなく一般健常者集団にも広く存在 することが明らかになってきたため³⁾⁴⁾、臨床的には、CNVを臨床症状に関与する’pathogenic CNV’であるか、一般健常者集団にも 観察されて表現型に関与する可能性の低い’benign CNV’であるかを鑑別する必要があります⁵⁾。また、CNVは民族集団によって出現の 頻度が異なることが報告されています⁶⁾。そのため、ゲノム解析によって検出されたCNVが病態と関わるかどうかを判断するには、 一般健常者集団におけるCNVの出現頻度の情報が不可欠です。

Reference

2) Feuk L, Carson AR, Scherer SW. Structural variation in the human genome. 2006. Nat Rev Genet. 7:85-97.

3) Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN et al. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004. 36: 949-51.

4) Sebat J, Lakshmi B, Troge J et al. Large-scale copy number polymorphism in the human genome. Science. 2004. 305: 525-8.

5) Lee C, Iafrate AJ, Brothman AR. Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitutional disorders. Nat Genet. 2007. 39: S48–54.

6) Redon R, Ishikawa S, Fitch KR et al. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006. 444: 444-454.